/ / أسباب وعلامات متلازمة داون

أسباب وأعراض متلازمة داون

متلازمة داون ، وتسمى أيضًا بالتريسمي 21 -اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف إدراكي. يحدث علم الأمراض في المتوسط ​​في واحد من ثمان مئة من الأطفال حديثي الولادة. تتجلى أعراض متلازمة داون في التأخر التنموي ، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة ، وتشكيل سمات مميزة للوجه ، وانخفاض قوة العضلات. الأشخاص المصابين بالامراض غالبا ما يعانون من أمراض الجهاز الهضمي وعيوب في القلب ومشاكل أخرى.

علامات متلازمة داون
أسباب متلازمة داون

يتم إعطاء اسم علم الأمراض تكريما لانجدون داون -الطبيب الذي وصف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1866. تمكن الطبيب من تحديد أعراضه الأساسية ، لكنه فشل في تحديد سبب علم الأمراض بشكل صحيح. حدث هذا فقط في عام 1959 ، عندما وجد العلماء أن متلازمة داون لها أصل وراثي. تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات تحمل جينات ضرورية للنمو الطبيعي للجسم. يتم توارث 23 صبغياً من خلال البويضة من الأم ، وزوجها هو 23 صبغية موروثة من خلال الحيوانات المنوية من الأب. ولكن يحدث أن يرث الطفل كروموسومات إضافية من أحد الوالدين. عندما يتلقى من أمه بدلاً من واحد 21 كروموسوم اثنين ، في المجموع (نظراً للكروموموم 21 المستلم من والده) هناك ثلاثة منهم. هذا يسبب متلازمة داون.

علاج متلازمة داون
أعراض متلازمة داون

يمكن أن يختلف مظهر هذا الاضطراب من الأشكال الخفيفة إلى الشديدة ، ولكن معظم الأشخاص المصابين بعلم الأمراض يبدون ملامح خارجية واضحة. لذلك ، تشمل العلامات الخارجية لمتلازمة داون ما يلي:

  • الوجه المسطح والفم الصغير والأذنين الصغيرة والعنق القصير والعيون المائلة
  • أيدي واسعة وقصيرة بأصابع قصيرة.
  • السماء على شكل قوس ، أسنان ملتوية ، جسر أنف مسطح ؛
  • انحناء الصدر ، وما إلى ذلك.

ضعف إدراكي

الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب قد ضعفالاتصالات. ويتجلى ذلك في حقيقة أن لديهم صعوبة في التعلم. وتستمر هذه المشكلة طوال حياتي. حتى الآن ، ليس من الواضح تمامًا كيف يمكن للكروموسوم 21 الزائد أن يؤثر على التطور المعرفي. إن حجم دماغ شخص مصاب بمتلازمة داون هو تقريبا نفس حجم دماغ الشخص السليم. لكن هيكل مناطقه الفردية - المخيخ وقرن آمون - يتم تعديله إلى حد ما. هذا واضح بشكل خاص فيما يتعلق حصين ، وهو المسؤول عن الذاكرة.

أسباب متلازمة داون
عيوب القلب وأمراض الجهاز الهضمي

علامات أعلاه من متلازمة داونحوالي نصف الأطفال يصاحبهم عيوب خلقية في القلب. في بعض الحالات ، من أجل تصحيح العيوب ، تكون الجراحة مطلوبة فور الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، العديد من أمراض الجهاز الهضمي هي سمة من سمات الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب ، وخاصة الناسور البلعوم و رتق المريء.

انتهاكات أخرى

الأطفال المصابون بالباثولوجيا معرضون للأمراض مثل:

  • الغدة الدرقية.
  • التشنجات الطفولية ، النوبات.
  • التهاب الأذن الوسطى
  • السمع وضعف البصر ؛
  • عدم الاستقرار في العمود الفقري في الرقبة.
  • السمنة.
  • فرط النشاط ونقص الانتباه ؛
  • الاكتئاب.

علاج متلازمة داون

طريقة اليوم لعلاج الاضطرابغير موجود يمكنك فقط تنفيذ علاج الاضطرابات المصاحبة ، مثل أمراض القلب أو أمراض الجهاز الهضمي. ولكن لا يزال من الممكن تحسين نوعية حياة الأطفال المصابين بهذا المرض. يتم استخدام طرق مختلفة لهذا ، بما في ذلك علاج النطق والعلاج الطبيعي والعلاج المهني.

تعليق