/ / متلازمة Waardenburg: علامات وأسباب ونوع الوراثة

متلازمة Waardenburg: علامات وأسباب ونوع الوراثة

واحدة من مجموعات الأمراض الخلقيةعلم الأمراض. في معظم الحالات ، من المستحيل منعهم. يتم التعرف على مثل هذه الظروف بعد ولادة الطفل. تتميز الأمراض الوراثية بمختلف المظاهر. في معظم الحالات ، هذه هي الأعضاء الداخلية والشذوذ الخارجي. واحدة من الأمراض الخلقية هي متلازمة Waardenburg. له مميزات مميزة تميزه عن العيوب الوراثية الأخرى. وتشمل هذه: ضعف السمع ، لون العين المختلفة ، ومظهر معين من المرضى. لتشخيص هذا المرض ، هناك حاجة إلى مسح من عدة أخصائيين.

متلازمة فاوارنفيرغ

ما هي متلازمة Waardenburg؟

هذا المرض لا ينطبق على نادرةعيوب وراثية. في المتوسط ​​، يبلغ معدل الإصابة بالأمراض 1 من كل 4،000 حديثي الولادة. يمكن الاشتباه في متلازمة Waardenburg بالفعل في سن مبكرة ، لأن مظاهره الرئيسية هي المظهر اللافت للنظر غير العادي للطفل وفقدان السمع. تم وصف المرض في منتصف القرن العشرين. افتتح هذا طبيب العيون الجينية علم الأمراض من فرنسا Waardenburg. درس مجموعة من الأطفال الذين لديهم خصائص مثل الشخصية اليونانية ، ولون العين الساطع (في بعض الحالات ، مختلفة) والصمم. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المتلازمة لديها العديد من المظاهر الأخرى ، قد يختلف اختلافها.

يتم تشخيص المرض في كل من الفتيات والأولاد. لا يرتبط حدوث المرض بنوع الجنس والجنسية. يزداد خطر تطوير هذا المرض بشكل حاد إذا كان هناك خلل وراثي في ​​أحد أفراد العائلة. حاليا ، هناك العديد من أنواع متلازمة Waardenburg. يعتمد التصنيف على التغيرات الجينية.

الناس ذوي عيون مختلفة اللون

أسباب تطور الأمراض

واحدة من الخلقية المكتشفة حديثا نسبياتعتبر الأمراض لتكون متلازمة Waardenburg. نوع وراثة هذه الحالة المرضية هو وراثي جسمي سائد. وهذا ينطوي على مخاطر عالية لنقل الجينات المعيبة من الآباء إلى الأطفال. احتمال وراثة المرض هو 50 ٪. سبب تطور المرض هي طفرات في بعض الجينات. واحد منهم هو المسؤول عن تشكيل الخلايا الصباغية - خلايا الصباغ. وتسبب الطفرات في هذا الجين لونًا غير عادي للعين والغيوم المغايرة (تلوين مختلف للقزحيات).

في بعض الأحيان لا يرتبط المرض بالعبءالوراثة. في مثل هذه الحالات ، لا يمكن للمرء أن يقول ما السبب في حدوث تغيرات جينية. من المعروف أنها تحدث خلال فترة تطور داخل الرحم. تشمل عوامل الخطر الأمراض المعدية التي تحدث أثناء الحمل. أيضا ، يمكن أن يكون السبب آثار مرهقة ، تسمم المخدرات ، والعادات السيئة ، الخ.

الملف اليوناني

أصناف من الحالة المرضية

هناك 4 أنواع من متلازمة Waardenburg. وتصنف وفقا لنوع الميراث وطبيعة الاضطرابات الوراثية. في معظم الأحيان ، يحدث النوع الأول من الأمراض. يتميز بتحول الجين MITF و PAX3 ، الموجود في الكروموسوم الثاني. نوع الوراثة هو صبغ جسمي سائد. الجين PAX3 هو المسؤول عن إنتاج عامل النسخ ، والذي يتحكم بدوره في هجرة خلايا القمة العصبية.

النوع الثاني من متلازمة Waardenburg لوحظ في20-25 ٪ من الحالات. توجد الجينات الباثولوجية في الكروموسوم 3 و 8. الأول - تشارك في تشكيل خلايا الصباغ. والثاني مسؤول عن ترميز العوامل التي تنشط نسخ البروتينات.

في النوع الثالث من المرض هناك انتهاكالجين PAX3. يتميز هذا النوع من الأمراض بشدة التدفق. على عكس النوع الأول ، فإن الجين المتحور ليس في حالة غير متجانسة ، ولكن في الحالة المتماثلة الزيجوت. في بعض الأحيان هناك طفرات هراء.

النوع الرابع من المرض يتميزالوراثة المتنحية الجسدية. خطر انتقال الأمراض هو 25 ٪. يقع هذا الجين المعيب في كروموسوم 13. وتشارك في تكوين البروتين endothelin-B.

أعراض متلازمة فارنبورغ

متلازمة Waardenburg: أعراض المرض

هناك معايير كبيرة وصغيرة من علم الأمراض. الأولى موجودة في معظم الحالات. وتشمل هذه:

  1. تغاير. يشكل الأشخاص ذوي لون العين المختلفة حوالي 1٪ من إجمالي عدد سكان الأرض. لا يرتبط مصطلح Heterochromia دائمًا بمتلازمة مرضية.
  2. إزاحة زاوية العين الداخلية. هذه الظاهرة تسمى "التلفزيون".
  3. اللون الأزرق الساطع من القزحية.
  4. وجود قطعة من الشعر الرمادي.
  5. جسر واسع من الأنف.
  6. ضعف السمع الواضح ، في بعض الحالات - الصمم.
  7. نسب صغيرة من الجزء الأوسط من جمجمة الوجه.
  8. مزيج من هذه الأعراض مع مرض هيرشسبرونغ. يتميز هذا المرض بانتهاك تعصيب الأمعاء.

قد تتضمن معايير صغيرة مختلفةالأعراض. من بينها: تقلصات الأصابع ، وتقسيم العمود الفقري ، وارتفاق الأصابع ، وتغيير الجلد (وجود عدد كبير من الشامات ، اللوكيميا). في كثير من الأحيان يكون هناك نقص تنسج في أجنحة الأنف وانخفاض في الأقواس الفائقة. يُشار إلى تكوين الوجه باسم "الملف الشخصي اليوناني". بعض المرضى لديهم عيوب مثل "فم الذئب" أو "شفة الأرنب".

متلازمة wahoo

تشخيص الشذوذ الخلقي

الأشخاص ذوو لون العين مختلفون نادرًا ،ومع ذلك ، لا يشير هذا العرض دائما إلى علم الأمراض الجينية. إذا تم دمج هذا العرض مع الصمم والخصائص المميزة للمظهر ، فمن المحتمل وجود متلازمة فاردنبورغ. لتأكيد التشخيص ، يجب إجراء مشاورات متخصصة. مجانية الفحص الإلزامي otolaryngologist ، طبيب عيون ، طبيب الأمراض الجلدية. من المهم معرفة سوابق المريض الوراثية. يتم إجراء الفحص الوراثي لتأكيد التشخيص. بعد ذلك ، يتم تحديد ما إذا كان هناك متلازمة Waardenburg. مستوى الذكاء في المرضى أمر طبيعي. هذا يختلف هذا المرض من العديد من الأمراض الوراثية الأخرى.

vaardenburg نوع متلازمة الميراث

علاج متلازمة Vaardenburg

كما هو الحال مع أمراض الكروموسومات الأخرى ،لا توجد معالجة موجبة لمرض متلازمة واردينبورغ. تهدف أفعال الأطباء إلى القضاء على أعراض علم الأمراض. يتم إجراء زرع الجهاز القوقعية لمنع الصمم. إذا تم دمج علم الأمراض مع مرض هيرشسبرونغ ، فإن الجراحة على الأمعاء مطلوبة. في بعض الحالات ، يتم وصف العلاج الطبيعي. أحيانا الجراحة التجميلية على الوجه.

الوقاية من متلازمة وراثية

احتمال أن متلازمة واردنبرغسوف تتطور في الطفل مع مرض أحد الوالدين ، مرتفع جدا. لذلك ، أثناء الحمل ، يتم إجراء فحص وراثي للجنين. من الضروري في حالة الوراثة المثقلة.

إذا كان هذا المرض في الأقارب ليست كذلكلوحظ أنه من المستحيل منع تطور علم الأمراض. لمنع الاضطرابات الوراثية ، من المستحسن تجنب الإجهاد والعوامل الأخرى التي لها تأثير ماسخ. التشخيص للحياة في هذا المرض هو مواتية.

تعليق