/ / متلازمة سفير: ميزات للمرض وخيارات العلاج

متلازمة سفير: ملامح المرض وخيارات العلاج

متلازمة سفير - هذا نادر جداحدوث مرض خلقي ، يشير تطوره إلى حدوث خرق في بنية الكروموسوم (وهي مسألة عدم وجود جين معين أو طفراته المعزولة).

أسباب المرض

كقاعدة عامة ، السبب المباشرحدوث هذا المرض هو نقطة التحول في جين معين موجود في الذراع القصير للكروموسوم gamecarco ، أو الخسارة الكاملة لهذا الجين. هذه المنطقة من الكروموسوم مسؤولة عن تخليق البروتين الذي يشارك في تطوير جنس الجنين في الذكور. ونتيجة لذلك ، بما أن تأثير هرمونات الذكورة غير موجود ، يبقى الجنين الخيار الوحيد - الذي يتم تشكيله وفقًا لنوع الإناث. ونتيجة لذلك ، فإن الطفل المولود لديه نمط ظاهري أنثى مع النمط النووي "XY".

متلازمة svayera العلاج

المرضية

تؤدي الطفرة أو غياب جين SRY إلى خلل في تمايز خلايا Sertoli ، ونتيجة لذلك ، إلى تخلف النبيبات المنوية.

ونتيجة لذلك ، وعلى الرغم من النمط النووي "ذكر" من XY ، يتم وضع الأعضاء التناسلية للجنين وفقا لنوع الإناث.

المظاهر السريرية

حتى ظهور سن البلوغ ، فإن أعراض متلازمة سفاير لا يمكن تمييزها ظاهريًا. وفقط في عملية نمو الفتيات بدأت تظهر ملامح معينة:

  • عدم ملاءمة توتر الإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية.
  • غير كافية، والتنمية الفقيرة من الغدد الثديية.
  • درجات مختلفة من التخلف ، والطفولة الرحم.
  • نقص تنسج المهبل (يحدث في كثير من الأحيان).
  • الخصائص الجنسية الثانوية التي يتم التعبير عنها قليلاً هي نوع "شبيه بالخصوصية" أو نوع من جنس الجنين.
  • ضمور أو ضمور الغشاء المخاطي للأعضاء التناسلية.
  • تخلف الأعضاء التناسلية الخارجية (الشفر والبظر).
  • الطفلية التناسلية.
  • في عدد من الحالات ، لوحظ نمو كبير في الجسم وأجزائه المنفصلة: الفك السفلي ، حزام الكتف (الذي يؤدي إلى تكوين أكتاف عريضة) ، وكتلة العضلات.
  • بداية البلوغ في الفتيات مع متلازمة سفير مستحيل بسبب عدم وجود هرمون الاستروجين في أجسامهم.
  • العقم الكامل.

متلازمة سفير

التشخيص

في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم تشخيص المرض في سن 15-16 سنة ، خلال فترة البلوغ ، عندما يصبح من الواضح أن المريض لا يملك خصائص جنسية ثانوية.

وفي الوقت نفسه ، تبدأ الفتيات اللواتي لديهن هذه الطفرة ، اللاتي يبلغن هذا العمر ، بالتحول إلى طبيب أمراض النساء بشكاوى حول التأخير في بداية الحيض.

في بعض الأحيان يكون التشخيص بسبب خلل التنسج وخباثات الغدد التناسلية المتخلفة.

يعتمد تشخيص "متلازمة سفير" على العوامل التالية:

  • الفحص البدني للمريض.
  • الفحص بالموجات فوق الصوتية.
  • تصوير الرحم.

ومع ذلك ، لا يمكن تأكيد التشخيص إلا بمساعدة دراسة الكروماتين الجنسي ، الذي يكشف عن وجود النمط النووي الذكوري مع النمط الظاهري الأنثوي.

خيارات العلاج

يتم تنفيذ علاج متلازمة سفير في عدة اتجاهات.

  1. بادئ ذي بدء ، يتم إزالة المبيضين - في ضوء الاحتمال الكبير لتحويلها إلى الأورام الخبيثة.
  2. بعد استئصال ovariectomy ، يوصف العلاج البديل مع الأدوية الهرمونية. هذا يساهم في تطوير الخصائص الجنسية الثانوية.
  3. في حالة نمو الرحم بشكل كافٍ ، هناك احتمال حمل وولد طفل سليم (يحدث الحمل نتيجة الإخصاب في المختبر).

متلازمة سفير داء اللمفاويات

يجب تمييز هذا المرض عن غيرهمن خلال اسم متلازمة سفاير-جيمس-ماكلويد. هذه الحالة ، مثل داء اللمفانيوليوما ، والتي تشبه في المظاهر ، هي علم الأمراض الذي يؤثر على أنسجة الرئة. متلازمة سفير و lymphangioleiomyomatosis هي أمراض مختلفة.

تعليق